Tišina rijetkih bolesti: Život sa hATTR amiloidozom i čekanje koje ne smije trajati

Liječenje rijetkih bolesti u Republici Srpskoj i dalje predstavlja ozbiljan izazov. Porodice se osjećaju usamljeno i napušteno, dok pacijenti žive sa jakim bolovima i jedva održavaju nadu da će terapija stići na vrijeme. Jedina nada – interventni uvoz neregistrovanih lijekova.

U Bosni i Hercegovini gotovo da se i ne zna za hATTR amiloidozu – rijetku, ali progresivnu i smrtonosnu bolest. Porodica iz Prnjavora nedavno je odlučila da javno progovori o svakodnevnoj borbi sa ovom dijagnozom, u nastojanju da podigne svijest o ovoj i drugim rijetkim bolestima. Najvažnije, da bi ohrabrila nadležne da hitno odobre nabavku jedine terapije koja bolest stavlja pod kontrolu, djeluje na njen uzrok i liječi komplikacije.

Nevidljiva, ali teška bolest

Transtiretinska amiloidna polineuropatija (hATTR) je nasljedna, multisistemska bolest koja nastaje nakupljanjem pogrešno savijenih proteina – amiloida – u živcima, srcu i drugim organima. Bolest napreduje tiho, ali neumoljivo, uzrokujući teške neurološke i kardiološke simptome, često dovodeći do invaliditeta, a ukoliko se ne liječi – i do smrtnog ishoda.

Život sa amiloidozom

Sead Zahirović iz Prnjavora godinama je bezuspješno tražio objašnjenje za sve teže simptome – slabost u nogama, srčane tegobe, gubitak osjećaja u ekstremitetima. Tek nedavno mu je dijagnostikovana hATTR amiloidoza, ali jedina dostupna terapija – lijek koji nije registrovan u BiH – ostaje nedostižna jer se ne nalazi na listi Fonda zdravstvenog osiguranja.

– Zamislite da gledate voljenu osobu kako svakim danom nestaje pred vašim očima. Ne zato što lijek ne postoji – već zato što nije dostupan. Moj partner, Sead Zahirović, ima 45 godina. Jedini je pacijent u Republici Srpskoj koji boluje od rijetke, nasljedne i progresivne transtiretinske amiloidoze sa polineuropatijom (hATTR). Genetskim testiranjem potvrđena je vrlo rijetka i ozbiljna mutacija u TTR genu: p.Phe84Tyr (NM_000371.3:c.251T>A) – mutacija za koju u svijetu postoji svega nekoliko dokumentovanih slučajeva – kaže Vanesa Unkić, Seadova partnerka.

Postoje procedure i rješenja, a vrijeme neumitno prolazi

Iako se lijek može nabaviti uvozom po postojećim procedurama za neregistrovane lijekove, neophodna je inicijativa struke i odobrenje Fonda. Srbija već finansira ovu terapiju za deset pacijenata kroz nacionalni program za rijetke bolesti, a procjenjuje se da ih ima oko 20. U BiH ne postoji ni registar ni sistemska briga o ovim pacijentima.

– Prije samo šest mjeseci kretao se uz pomoć štaka. Danas je već pet mjeseci prikovan za krevet. Nepokretan je, u jakim bolovima, sa utrnulošću u rukama i nogama, boreći se sa sopstvenim tijelom koje ga svakodnevno izdaje. Više ne brojimo mjesece – brojimo dane, a svaki izgubljeni dan vodi ka još težem invaliditetu. Sead je bio čovjek koji je volio šalu. Znao je da nasmije svakoga. Čak i kada je njemu bilo teško, drugima je donosio osmijeh. Danas više ne može da se nasmije bez bola – ali još vjeruje. I čeka. Čeka terapiju. Čeka da neko prepozna da mu vrijeme ističe. Leži nepokretan, mjesecima zarobljen u vlastitom tijelu, ali s nadom u duši da neće biti zaboravljen. A ja svaki dan krijem suze i postavljam sebi isto pitanje: hoće li lijek doći na vrijeme – ili će zakasniti za sve što smo mogli spasiti? – svjedoči Vanesa.

Vidjeti pacijente i reagovati – odmah

Transtiretinska amiloidna polineuropatija (hATTR), od koje boluje Sead, zahtijeva hitnu reakciju. On i njegova partnerka dijele svoje iskustvo kako bi se pokrenulo pitanje nabavke terapije – ne samo za Seada, već i za sve druge pacijente sa ovom dijagnozom i sličnim rijetkim oboljenjima.

Republika Srbija omogućila je terapiju za deset dijagnostikovanih pacijenata, iako ni tamo ne postoji zvaničan registar. Ipak, lijek im nije uskraćen.